先天性脑积水的定义与发生机制

先天性脑积水（Congenital Hydrocephalus） 是指由于脑脊液（CSF）的产生、循环或吸收障碍，导致脑室系统异常扩张的一种先天性神经系统疾病。脑脊液在脑室系统内积聚过多，压迫脑组织，可能引起颅内压增高和脑功能障碍。

先天性脑积水是如何发生的？

先天性脑积水的发生主要与脑脊液循环障碍有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 梗阻性脑积水

• 常见原因：脑室系统内或出口处的梗阻，如中脑导水管狭窄、第四脑室出口闭塞。

• 机制：脑脊液无法正常从脑室系统流出，导致脑室内压力增高。

2. 交通性脑积水

• 常见原因：脑脊液吸收障碍，如蛛网膜颗粒发育不良。

• 机制：脑脊液虽然可以自由流动，但无法被充分吸收。

3. 其他原因

• 遗传因素：如X连锁脑积水综合征。

• 感染：孕期感染（如TORCH感染）可能导致脑积水。

• 出血：早产儿脑室内出血后可能继发脑积水。

先天性脑积水的典型症状

• 头围增大：婴儿头围迅速增长，超过正常范围。

• 前囟膨隆：前囟门饱满或隆起。

• 呕吐：频繁呕吐，尤其是喷射性呕吐。

• 发育迟缓：运动、语言等发育里程碑延迟。

• 严重表现：嗜睡、易激惹、癫痫发作等。

诊断方法

1. 头颅超声：适用于前囟未闭的婴儿，无创、便捷。

2. 头颅CT：显示脑室扩张程度和可能的梗阻部位。

3. 头颅MRI：提供更详细的脑结构和脑脊液循环信息。

4. 基因检测：怀疑遗传性病因时进行。

治疗原则

如何预防先天性脑积水？

• 孕期保健：避免感染、合理用药。

• 遗传咨询：有家族史者进行遗传咨询和产前诊断。

• 早产儿管理：预防脑室内出血。

关键点

• 头围异常增大需警惕脑积水！

• 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

• 术后需长期随访，监测发育和分流管功能。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！