先天性脑积水的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 头围增大：婴儿头围迅速增长，超过正常范围。

   • 前囟膨隆：前囟门饱满或隆起。

   • 呕吐：频繁呕吐，尤其是喷射性呕吐。

   • 发育迟缓：运动、语言等发育里程碑延迟。

2. 体格检查

   • 视诊：头围测量，前囟检查。

   • 触诊：前囟张力增高。

   • 神经系统检查：肌张力、反射等评估。

影像学检查（确诊关键）

1. 头颅超声（首选检查）

   • 表现：脑室系统扩张，脑实质受压。

   • 优势：无创、便捷，适用于前囟未闭的婴儿。

2. 头颅CT

   • 表现：清晰显示脑室扩张程度和可能的梗阻部位。

   • 适用情况：超声无法明确诊断时。

3. 头颅MRI（金标准）

   • 优势：提供更详细的脑结构和脑脊液循环信息。

   • 适用情况：复杂病例或术前评估。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 基因检测

   • 怀疑遗传性病因时进行。

2. 脑脊液检查

   • 感染或出血继发脑积水时可能需要进行。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似脑积水（头围增大+前囟膨隆）→ 体格检查（前囟张力增高）→ 头颅超声（确诊）。

2. 超声无法明确 → 头颅CT或MRI进一步检查。

3. 复杂病例 → 多学科会诊（神经外科、遗传学等）。

注意事项

• 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

• 遗传咨询对有家族史者尤为重要。

通过上述检查，先天性脑积水的诊断准确率可达90%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少神经系统后遗症。