无脉络膜症（Choroideremia）诊疗指南

无脉络膜症是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性视网膜疾病，主要表现为进行性脉络膜、视网膜色素上皮（RPE）和光感受器细胞的退化。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断

• 临床表现：夜盲（最早症状）、视野进行性缩小、最终可能导致全盲。

• 眼底检查：可见脉络膜和RPE的进行性萎缩，晚期呈现“白化”眼底。

• 基因检测：确认CHM基因突变是诊断的金标准。

• 电生理检查：ERG（视网膜电图）显示进行性功能丧失。

2. 治疗

• 基因治疗：目前研究中的AAV载体介导的CHM基因替代疗法显示出潜力，但仍处于临床试验阶段。

• 支持性治疗：

  • 低视力辅助设备。

  • 维生素A补充（需谨慎，过量可能有害）。

• 定期随访：监测视力、视野和眼底变化。

3. 遗传咨询

• 对患者及其家族成员提供遗传咨询，解释遗传模式和携带者风险。

• 建议进行基因检测以识别携带者和潜在患者。

4. 预后

疾病进展速度因人而异，但大多数患者在中年时期会发展为严重视力障碍或失明。早期诊断和未来的基因治疗可能改善预后。

无脉络膜症目前尚无根治方法，但积极参与临床试验和支持性治疗可帮助患者维持生活质量。