先天性膈疝的定义与发生机制

先天性膈疝（Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH） 是指胎儿在发育过程中，膈肌未能完全闭合，导致腹腔内的器官（如胃、肠、肝脏等）通过缺损处进入胸腔，压迫肺脏，影响其正常发育和功能的一种先天性畸形。

先天性膈疝是如何发生的？

先天性膈疝的发生主要与胚胎发育异常有关，具体机制如下：

1. 胚胎发育过程

• 在胚胎第8-10周，膈肌由四个部分融合形成：横膈膜、胸腹膜、食管系膜和体壁。

• 若融合过程受阻或延迟，会导致膈肌出现缺损，形成疝孔。

2. 遗传因素

• 部分病例与染色体异常（如18三体综合征）或特定基因突变有关。

• 家族中有先天性膈疝病史的胎儿风险较高。

3. 环境因素

• 孕期暴露于某些药物（如抗癫痫药）、病毒感染或营养不良可能增加风险。

先天性膈疝的典型症状

• 新生儿期：呼吸急促、紫绀、喂养困难。

• 严重病例：出生后立即出现呼吸衰竭，需紧急插管。

• 其他表现：胸廓不对称、肠鸣音在胸腔可闻及。

诊断方法

1. 产前超声：妊娠18-24周可发现胸腔内腹腔脏器。

2. MRI：评估疝内容物及肺发育情况。

3. 产后X线/CT：确诊疝的位置和大小。

治疗原则

如何预防先天性膈疝？

• 孕期保健：避免接触致畸物质，补充叶酸。

• 遗传咨询：有家族史者需进行遗传学评估。