先天性视网膜劈裂的定义与发生机制

先天性视网膜劈裂（Congenital Retinoschisis） 是一种遗传性眼病，主要表现为视网膜神经纤维层的分裂，导致视力下降。这种疾病通常在儿童期就被诊断出来，且多见于男性。

先天性视网膜劈裂是如何发生的？

先天性视网膜劈裂的发生主要与基因突变有关，特别是位于X染色体上的RS1基因突变。这种突变影响了视网膜的结构和功能，导致视网膜层间的粘附力减弱，从而发生劈裂。

1. 遗传方式

• X连锁隐性遗传：这意味着男性更容易表现出症状，而女性通常是携带者。

2. 病理变化

• 视网膜神经纤维层分裂，形成囊样空间。

• 可能伴随视网膜血管异常。

先天性视网膜劈裂的典型症状

• 视力下降：尤其是中心视力受损。

• 视野缺损：可能出现周边视野缺失。

• 斜视或眼球震颤：部分患者可能出现。

诊断方法

1. 眼底检查：可见视网膜劈裂的特征性改变。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：可详细显示视网膜各层的结构异常。

3. 基因检测：确认RS1基因突变。

治疗原则

如何预防先天性视网膜劈裂？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在生育前进行咨询。

• 定期眼科检查：早期发现，早期干预。

关键点

• 先天性视网膜劈裂是一种遗传性疾病，主要影响男性。

• 早期诊断和治疗对保护视力至关重要。