先天性视网膜劈裂的诊断需要结合临床症状、家族史和一系列眼科检查。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 视力下降：尤其是中心视力受损。

   • 视野缺损：可能出现周边视野缺失。

2. 家族史

   • 询问家族中是否有类似疾病患者。

影像学检查（确诊关键）

1. 眼底检查

   • 可见视网膜劈裂的特征性改变。

2. 光学相干断层扫描（OCT）

   • 可详细显示视网膜各层的结构异常。

3. 荧光素血管造影（FA）

   • 评估视网膜血管状况。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 基因检测

   • 确认RS1基因突变。

2. 视力测试

   • 评估视力受损程度。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似先天性视网膜劈裂（视力下降+家族史）→ 眼底检查（初步判断）→ OCT（确诊）。

2. 基因检测 → 确认遗传方式。

注意事项

• 早期诊断对保护视力至关重要。

• 定期随访以监测病情变化。