先天性视网膜劈裂症的定义与发生机制

先天性视网膜劈裂症（Congenital Retinoschisis） 是一种遗传性眼病，主要表现为视网膜神经纤维层的分裂，导致视力下降。这种病症通常在儿童期就被发现，且多见于男性，因为它是X染色体连锁隐性遗传病。

先天性视网膜劈裂症是如何发生的？

先天性视网膜劈裂症的发生与RS1基因突变有关，这个基因负责编码视网膜劈裂蛋白，该蛋白在维持视网膜结构完整性中起关键作用。突变导致蛋白功能异常，进而引起视网膜神经纤维层的分裂。

遗传方式

• X染色体连锁隐性遗传：男性患者多于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上的RS1基因发生突变，就会表现出病症。女性有两条X染色体，一条突变通常不会表现出症状，但可能是携带者。

病理变化

• 视网膜神经纤维层的分裂，形成囊样空间。

• 可能伴随视网膜血管异常和视网膜脱离。

先天性视网膜劈裂症的典型症状

• 视力下降：通常是双侧性的，程度从轻度到重度不等。

• 视野缺损：可能出现中心或周边视野的缺失。

• 斜视或眼球震颤：部分患者可能出现。

诊断方法

1. 眼底检查：可见视网膜劈裂的特征性改变。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：可以清晰地显示视网膜各层的结构异常。

3. 基因检测：确认RS1基因突变，有助于家族遗传咨询。

治疗原则

如何预防先天性视网膜劈裂症？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应进行遗传咨询。

• 定期眼科检查：早期发现，早期干预。

关键点

• 先天性视网膜劈裂症是一种遗传性眼病，主要影响男性。

• 早期诊断和适当干预可以改善患者的生活质量。

• 目前尚无根治方法，治疗主要是对症和支持性的。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！