先天性非溶血性黄疸的诊断与检查

诊断先天性非溶血性黄疸需结合临床表现、实验室检查和基因分析，以下是详细的诊断步骤：

1. 临床评估

• 病史采集：家族史、黄疸发作诱因及模式。

• 体格检查：观察黄疸程度，检查肝脾是否肿大。

2. 实验室检查

• 血清胆红素：以非结合胆红素升高为主。

• 肝功能：ALT、AST、ALP通常正常。

• 血常规：无贫血或网织红细胞升高（排除溶血）。

3. 特殊检查

• 苯巴比妥试验：Gilbert综合征患者胆红素可下降25%以上。

• 基因检测：UGT1A1基因测序（尤其对Crigler-Najjar综合征）。

鉴别诊断

诊断流程

1. 排除溶血和肝病→非结合胆红素升高→考虑先天性非溶血性黄疸。

2. 根据胆红素水平和基因检测分型。

注意事项

• 新生儿黄疸需与生理性黄疸鉴别。

• 长期随访监测胆红素变化。