先天性颅锁骨发育不全的定义

先天性颅锁骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia, CCD）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要影响颅骨和锁骨的发育。这种疾病是由于RUNX2基因突变引起的，该基因在骨骼的形成和牙齿的发育中起着关键作用。

主要症状

• 颅骨异常：颅骨骨化延迟，导致囟门（婴儿头部的软点）闭合延迟或不全闭合。

• 锁骨发育不全或缺失：部分或完全缺失锁骨，使得患者能够将肩膀向前靠拢。

• 牙齿问题：包括乳牙滞留、恒牙延迟萌出或缺失，以及牙齿排列不齐。

• 身材矮小：由于骨骼发育异常，患者可能比同龄人矮小。

• 其他骨骼异常：如骨盆狭窄、脊柱侧弯、手指和脚趾异常等。

诊断方法

1. 临床检查：通过观察患者的身体特征和症状进行初步判断。

2. 影像学检查：X光、CT或MRI检查可以显示骨骼的异常发育情况。

3. 基因检测：通过血液样本检测RUNX2基因的突变，确诊先天性颅锁骨发育不全。

治疗原则

如何预防先天性颅锁骨发育不全？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇在计划怀孕前应进行遗传咨询。

• 孕期保健：孕妇应保持良好的营养和健康的生活方式，以促进胎儿的正常发育。

关键点

• 先天性颅锁骨发育不全是一种遗传性疾病，目前无法完全预防。

• 早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。

• 多学科团队（如骨科医生、牙科医生、遗传学家等）的合作治疗对患者至关重要。

若有疑似症状，尽早就医，以便获得适当的治疗和支持。