先天性颅锁骨发育不全的遗传模式

先天性颅锁骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia, CCD）是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着只需要从父母一方继承一个突变的基因就可能发病。

遗传机制

• RUNX2基因突变：CCD主要由RUNX2基因的突变引起，该基因位于6号染色体上（6p21），负责调控骨骼和牙齿的发育。

• 突变类型：包括错义突变、无义突变、插入或缺失等，导致RUNX2蛋白功能丧失或减弱。

遗传概率

家族遗传咨询

• 携带者检测：通过基因检测确定家族成员是否携带突变基因。

• 产前诊断：对于高风险家庭，可通过绒毛取样或羊膜穿刺术进行产前基因检测。

• 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：在试管婴儿技术中筛选未携带突变基因的胚胎。

特殊情况

• 不完全外显：少数携带突变基因的个体可能症状轻微或不表现症状。

• 表现度差异：即使同一家族中，患者的症状严重程度也可能不同。

遗传咨询的重要性

对于计划怀孕的CCD患者或携带者，遗传咨询可帮助：

• 评估后代患病风险。

• 了解生育选择（如自然受孕、PGD等）。

• 制定孕期管理计划。

注意：即使父母均无CCD症状，仍可能因生殖细胞嵌合体或新发突变生育患病孩子。