先天性食管闭锁的定义与发生机制

先天性食管闭锁（Congenital Esophageal Atresia, CEA） 是一种新生儿期常见的消化道畸形，表现为食管上段与下段不相通，形成盲端，常伴有气管食管瘘（TEF）。这种畸形在胚胎发育过程中由于食管和气管分离异常导致。

先天性食管闭锁是如何发生的？

先天性食管闭锁的发生主要与胚胎发育异常有关，具体机制如下：

1. 胚胎学基础

• 在胚胎第4周，前肠分化出食管和气管。

• 若气管食管隔发育不全，导致食管与气管未能完全分离，形成食管闭锁和/或气管食管瘘。

2. 分型（根据Gross分类）

• I型：单纯食管闭锁，无瘘管（罕见）。

• II型：食管闭锁伴近端瘘管（罕见）。

• III型：食管闭锁伴远端瘘管（最常见，占85%）。

• IV型：食管闭锁伴近远端瘘管（罕见）。

• V型：单纯气管食管瘘，无食管闭锁（H型瘘管）。

3. 相关综合征

• 约50%患儿合并其他畸形，如VACTERL联合征（脊椎、肛门、心脏、气管食管、肾脏、肢体畸形）。

先天性食管闭锁的典型症状

• 出生后流涎：无法吞咽唾液，表现为口吐白沫。

• 喂养困难：喂奶后立即呛咳、呕吐或发绀。

• 呼吸困难：因胃内容物通过瘘管反流入气管导致肺炎。

• 腹胀：远端瘘管使气体进入胃肠道。

诊断方法

1. 产前超声：可能发现羊水过多、胃泡小或缺失。

2. 产后插管试验：胃管无法插入胃内，X线见导管在食管盲端卷曲。

3. 胸部X线：显示胃管位置异常，可能见胃内气体（远端瘘管存在时）。

4. 食管造影：明确闭锁位置和瘘管情况（慎用，避免误吸）。

5. 支气管镜：直接观察瘘管位置。

治疗原则

预后与随访

• 手术存活率＞90%（无严重合并症时）。

• 长期可能面临食管狭窄、胃食管反流等问题。

• 需定期随访评估生长发育和并发症。

关键点

• 新生儿出生后反复呛咳、吐沫需高度警惕！

• 早期诊断和手术是改善预后的关键。

• 多学科团队（新生儿科、外科、营养科）协作至关重要。

若疑似先天性食管闭锁，立即转诊至有小儿外科的医疗中心！