先天性食管闭锁的诊断需要结合产前可疑征象和出生后临床表现，通过一系列检查确认。以下是详细的诊断步骤：

产前可疑征象

1. 超声检查

   • 羊水过多（因胎儿无法吞咽羊水）。

   • 胃泡小或缺失（食管闭锁时胃内无液体）。

   • 颈区囊性结构（扩张的食管近端）。

2. MRI（必要时）

   • 进一步明确食管解剖异常。

   • 评估合并畸形的可能性。

出生后诊断

1. 临床表现

   • 典型三联征：流涎、呛咳、发绀。

   • 胃管插入受阻（无法进入胃内）。

2. 影像学检查

   • X线平片：

     • 导管在食管盲端卷曲。

     • 胃内气体提示远端瘘管（III型）。

     • 无胃气提示单纯闭锁（I型）。

   • 食管造影：

     • 明确闭锁位置和瘘管情况。

     • 使用水溶性造影剂（避免钡剂误吸）。

   • 支气管镜：

     • 直接观察瘘管位置（尤其H型瘘）。

3. 其他评估

   • 心脏超声（排除先天性心脏病）。

   • 脊柱/肾脏超声（评估VACTERL相关畸形）。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 产前超声发现羊水过多+胃泡小→出生后立即插胃管确认。

2. 胃管受阻+X线显示盲端→诊断为食管闭锁。

3. 进一步造影/支气管镜明确分型。

4. 全面检查评估合并畸形。

注意事项

• 避免喂食！防止误吸导致肺炎。

• 术前需稳定呼吸和代谢状态。

• 多学科协作制定治疗方案。

早期明确诊断和分型对手术方案选择至关重要。疑似病例应立即转诊至三级医疗中心。