先天性高肩胛症的定义

先天性高肩胛症（Congenital High Scapula），也称为Sprengel畸形，是一种罕见的先天性畸形，表现为一侧或双侧肩胛骨位置异常升高。这种病症通常在出生时即可发现，可能伴有肩胛骨形态异常和周围肌肉发育不良。

病因

先天性高肩胛症的具体病因尚不完全清楚，但可能与以下因素有关：

• 胚胎发育异常：在胚胎发育的第3-5周，肩胛骨未能正常下降至胸廓后方的正常位置。

• 遗传因素：部分病例有家族遗传倾向，可能与某些基因突变有关。

• 环境因素：孕期接触某些致畸物质或病毒感染可能增加发病风险。

症状

先天性高肩胛症的主要症状包括：

• 肩胛骨位置升高：患侧肩胛骨明显高于对侧，可能伴有旋转。

• 肩关节活动受限：尤其是外展和上举动作受限。

• 颈部外观异常：可能出现短颈或斜颈。

• 疼痛：部分患者可能在活动后出现肩部或颈部疼痛。

• 其他畸形：可能伴有脊柱侧弯、肋骨畸形等其他先天性畸形。

诊断方法

1. 体格检查：通过观察和触诊确认肩胛骨位置和活动度。

2. 影像学检查：X线、CT或MRI可显示肩胛骨的位置和形态异常，以及可能的伴随畸形。

治疗原则

预后

早期诊断和适当治疗可以显著改善患者的外观和功能。手术治疗后，大多数患者肩关节活动度可得到明显改善。