克罗伊茨费尔特-雅各布病的定义与发生机制

克罗伊茨费尔特-雅各布病（Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD） 是一种罕见的、进展迅速的神经退行性疾病，属于朊病毒病（Prion Disease）的一种。它会导致大脑组织出现海绵状变性，最终导致严重的神经功能障碍和死亡。

克罗伊茨费尔特-雅各布病是如何发生的？

克罗伊茨费尔特-雅各布病的发生与朊蛋白（PrP）的异常折叠有关，这种异常蛋白能够诱导正常蛋白也发生错误折叠，从而在大脑中积累，引发神经细胞死亡。根据病因，CJD可分为以下几种类型：

1. 散发性CJD（sCJD）

• 最常见类型，约占所有CJD病例的85%。

• 原因：朊蛋白自发发生错误折叠，具体机制尚不完全清楚。

2. 遗传性CJD（fCJD）

• 原因：与PRNP基因突变有关，具有家族遗传性。

3. 获得性CJD

• 医源性CJD：通过污染的医疗器械或组织移植传播。

• 变异型CJD（vCJD）：与食用感染牛海绵状脑病（BSE，即“疯牛病”）的牛肉有关。

克罗伊茨费尔特-雅各布病的典型症状

• 快速进展的痴呆：记忆力减退、判断力下降。

• 肌阵挛：突然、短暂的肌肉抽搐。

• 共济失调：行走不稳、动作不协调。

• 视觉障碍：视力模糊或失明。

• 行为和精神症状：抑郁、焦虑、幻觉。

诊断方法

1. 脑电图（EEG）：特征性周期性尖慢复合波。

2. 脑脊液检查：14-3-3蛋白和tau蛋白升高。

3. 核磁共振成像（MRI）：大脑皮层或基底节区异常信号。

4. 基因检测：对于遗传性CJD，检测PRNP基因突变。

治疗原则

如何预防克罗伊茨费尔特-雅各布病？

• 避免食用可能感染BSE的牛肉。

• 严格消毒医疗器械，防止医源性传播。

• 遗传咨询：对于有家族史的人群，进行基因检测和咨询。

关键点

• CJD是一种致命性疾病，目前尚无治愈方法。

• 早期诊断和症状管理可以提高患者的生活质量。

• 若有疑似症状，尽早就医，进行详细检查。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！