克罗伊茨费尔特-雅各布病的诊断需要结合临床症状、体格检查和多种辅助检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 快速进展的痴呆：记忆力、判断力迅速下降。

   • 肌阵挛：突发、不自主的肌肉抽搐。

   • 共济失调：行走不稳，动作不协调。

   • 视觉障碍：视力模糊或失明。

2. 体格检查

   • 神经系统检查：评估反射、肌张力、协调能力等。

   • 精神状态评估：检查认知功能和精神状态。

辅助检查（确诊关键）

1. 脑电图（EEG）

   • 表现：周期性尖慢复合波（PSWCs），具有诊断价值。

2. 脑脊液检查

   • 14-3-3蛋白和tau蛋白升高，支持CJD诊断。

3. 核磁共振成像（MRI）

   • 表现：大脑皮层或基底节区高信号（DWI序列最敏感）。

4. 基因检测

   • 检测PRNP基因突变，确诊遗传性CJD。

其他检查（排除类似疾病）

1. 血液检查

   • 排除代谢性疾病、感染等。

2. 脑活检

   • 在极少数情况下进行，可见海绵状变性和朊蛋白沉积。

诊断流程示例

1. 疑似CJD（快速进展痴呆+肌阵挛）→ 脑电图（PSWCs）→ 脑脊液检查（14-3-3蛋白）→ MRI（皮层高信号）→ 确诊。

2. 遗传性CJD疑似 → 基因检测（PRNP突变）。

注意事项

• 早期诊断困难：症状与其他痴呆症相似，需综合多项检查。

• 无创检查优先：脑脊液和MRI是主要诊断手段，脑活检风险高，仅用于特殊情况。

通过上述检查，CJD的诊断准确率可显著提高。早期明确诊断有助于提供适当的护理和支持，改善患者的生活质量。