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格斯特曼综合征可以治好吗

发布时间:2025-08-06

格斯特曼综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome, GSS)是一种极为罕见的遗传性朊病毒病,属于神经退行性疾病。目前,尚无根治方法,治疗主要集中在缓解症状提高生活质量上。以下是关键信息:

1. 疾病特点

  • 由PRNP基因突变引起,导致异常朊蛋白积累。

  • 症状包括共济失调、痴呆、肌阵挛等,进展缓慢但最终致命。

2. 治疗现状

  • 对症治疗:如抗癫痫药控制肌阵挛,物理治疗改善运动功能。

  • 支持性护理:营养支持、预防感染等综合措施。

  • 实验性治疗:某些药物(如奎纳克林、多西环素)在研究中,效果未明确。

3. 预后

疾病呈进行性发展,通常在发病后2-10年内导致死亡。早期诊断和综合护理可能延缓部分症状进展。

注:患者家庭需接受遗传咨询,因该病为常染色体显性遗传。

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