全身脂肪代谢障碍的定义

全身脂肪代谢障碍（Generalized Lipodystrophy）是一种罕见的代谢性疾病，其特征是体内脂肪组织的广泛或完全缺失。这种缺失导致脂肪无法正常储存，进而影响全身的能量代谢和激素平衡。

病因

全身脂肪代谢障碍的病因可以分为遗传性和获得性两大类：

1. 遗传性全身脂肪代谢障碍

• 常见类型：

  • 先天性全身脂肪代谢障碍（CGL）：由AGPAT2、BSCL2等基因突变引起。

  • 家族性部分脂肪代谢障碍（FPLD）：如LMNA基因突变导致的Dunnigan型。

• 遗传模式：多为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传。

2. 获得性全身脂肪代谢障碍

• 原因：

  • 自身免疫性疾病（如自身免疫性脂肪代谢障碍）。

  • 感染（如HIV感染相关的脂肪代谢障碍）。

  • 药物（如抗逆转录病毒治疗中的蛋白酶抑制剂）。

症状

• 脂肪缺失：全身皮下脂肪减少，肌肉和静脉突出。

• 代谢异常：

  • 胰岛素抵抗、糖尿病。

  • 高甘油三酯血症。

  • 脂肪肝。

• 其他表现：

  • 多毛症（女性）。

  • 黑棘皮病（皮肤色素沉着）。

  • 月经紊乱。

诊断方法

1. 临床评估：病史和体格检查。

2. 实验室检查：血糖、血脂、胰岛素水平。

3. 影像学检查：MRI或CT评估脂肪分布。

4. 基因检测：确认遗传性病因。

治疗原则

预后

• 早期诊断和治疗可改善生活质量。

• 未治疗的严重病例可能并发心血管疾病或胰腺炎。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！