槭糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一种罕见的遗传性代谢障碍，主要影响支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）的代谢。以下是其特点的详细分析：

1. 病因与遗传

• 基因突变：由BCKDHA、BCKDHB、DBT或DLD基因突变引起，导致支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷。

• 遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%患病风险。

2. 临床表现

• 新生儿期症状：出生后数日内出现喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下，尿液有特殊槭糖浆气味。

• 急性代谢危象：未治疗者可进展为脑水肿、癫痫、昏迷甚至死亡。

• 慢性表现：智力障碍、发育迟缓、运动功能障碍（间歇型或中间型患者）。

3. 诊断方法

• 新生儿筛查：通过血液检测支链氨基酸水平（多数国家纳入常规筛查）。

• 尿有机酸分析：检出α-酮酸衍生物（如α-酮异己酸）。

• 基因检测：明确致病突变。

4. 治疗与管理

• 饮食控制：严格限制支链氨基酸摄入，使用特殊配方奶粉。

• 急性期治疗：静脉输注葡萄糖、胰岛素以抑制蛋白分解，必要时透析。

• 药物：硫胺素（维生素B1）对部分患者有效（硫胺素反应型MSUD）。

• 肝移植：可根治代谢缺陷，但需权衡风险。

5. 预后

早期诊断和严格治疗者可能正常发育，但延误治疗会导致不可逆神经损伤。患者需终身随访代谢指标。

槭糖尿病需多学科团队（遗传代谢科、营养科、神经科等）共同管理，以改善患者生存质量。