横纹肌肉瘤的特点

横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma, RMS）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于横纹肌细胞或具有横纹肌分化潜能的间叶细胞。以下是其主要特点：

1. 流行病学

• 主要发生于儿童和青少年，约占儿童软组织肉瘤的50%。

• 发病高峰年龄为2-6岁和15-19岁。

2. 病理类型

• 胚胎型：最常见（约60%），预后相对较好，多见于头颈部和泌尿生殖系统。

• 腺泡型：侵袭性强，预后较差，多见于四肢和躯干。

• 多形型：罕见，主要发生于成人。

3. 常见发病部位

• 头颈部（如眼眶、鼻咽、中耳）

• 泌尿生殖系统（如膀胱、前列腺、阴道）

• 四肢和躯干

4. 临床表现

• 局部肿块或肿胀，可能伴有疼痛。

• 根据发病部位不同，可能出现眼球突出、鼻塞、血尿、阴道出血等症状。

• 晚期可能出现远处转移（如肺、骨、骨髓）。

5. 诊断方法

• 影像学检查：MRI、CT、PET-CT等。

• 活检：病理学检查是确诊的金标准。

• 免疫组化：表达肌源性标志物（如MyoD1、myogenin）。

6. 治疗原则

• 综合治疗：手术、化疗、放疗相结合。

• 手术：尽可能完全切除肿瘤。

• 化疗：常用药物包括长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺等。

• 放疗：用于局部控制，尤其是手术无法完全切除的病例。

7. 预后因素

• 病理类型：胚胎型预后较好，腺泡型较差。

• 分期：早期（I-II期）预后较好，晚期（III-IV期）较差。

• 年龄：1-9岁患者预后较好。

• 分子特征：PAX3/7-FOXO1融合基因阳性者预后较差。

横纹肌肉瘤的治疗需个体化，建议在儿童肿瘤专科中心进行多学科协作治疗。