再生障碍性贫血的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 贫血相关症状：乏力、苍白、心悸、气短。

   • 感染易感性增加：反复感染，如呼吸道感染、口腔溃疡等。

   • 出血倾向：如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点瘀斑。

2. 体格检查

   • 苍白：皮肤、黏膜苍白。

   • 出血表现：皮肤瘀点、瘀斑。

   • 感染迹象：如发热、口腔溃疡等。

实验室检查（确诊关键）

1. 血常规

   • 表现：

     • 全血细胞减少（红细胞、白细胞、血小板均减少）。

     • 网织红细胞计数降低。

2. 骨髓穿刺和活检（金标准）

   • 表现：

     • 骨髓增生减低或重度减低。

     • 造血细胞减少，非造血细胞（如脂肪细胞、淋巴细胞）增多。

3. 其他检查

   • 染色体分析：排除骨髓增生异常综合征（MDS）等。

   • 病毒血清学检查：如肝炎病毒、EB病毒等。

   • 自身抗体检测：如抗核抗体（ANA）等。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似再生障碍性贫血（全血细胞减少+骨髓增生减低）→ 骨髓穿刺和活检（确诊）。

2. 进一步检查 → 染色体分析、病毒血清学检查等，以明确病因。

注意事项

• 早期诊断对治疗和预后至关重要。

• 鉴别诊断需排除其他可能导致全血细胞减少的疾病。

通过上述检查，再生障碍性贫血的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，改善预后。