毛细胞白血病（HCL）诊疗指南

毛细胞白血病是一种罕见的慢性B淋巴细胞白血病，其特征为外周血和骨髓中出现“毛细胞”样的异常B淋巴细胞。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断标准

• 临床表现：脾肿大、乏力、感染倾向（由于中性粒细胞减少）。

• 实验室检查：全血细胞减少（贫血、中性粒细胞减少、血小板减少）。

• 骨髓检查：骨髓活检显示毛细胞浸润，免疫表型检测（CD20+, CD11c+, CD25+, CD103+）。

• 分子检测：BRAF V600E突变检测（约90%病例阳性）。

2. 治疗指征

无症状患者可观察等待，出现以下情况需治疗：

• 血细胞减少（Hb <10g/dL, ANC <1.0×10⁹/L, PLT <100×10⁹/L）。

• 症状性脾肿大。

• 反复感染。

3. 一线治疗

• 嘌呤类似物：克拉屈滨（Cladribine）或喷司他丁（Pentostatin），单药治疗有效率>90%。

• 靶向治疗：BRAF抑制剂（如Vemurafenib）用于BRAF V600E突变阳性患者。

4. 二线治疗

• 抗CD20单抗（如Rituximab）：与嘌呤类似物联用。

• 新型靶向药物：如BTK抑制剂、PI3K抑制剂等（临床试验中）。

5. 随访

• 治疗后定期监测血常规、骨髓检查及BRAF突变状态。

• 长期随访以监测复发（复发率约30-40%）。

毛细胞白血病治疗需个体化，建议在血液专科医生指导下进行。