毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）特点

毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia, AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响神经系统、免疫系统和皮肤等。以下是其主要特点：

1. 神经系统症状

• 进行性共济失调：通常在幼儿期（1-3岁）开始出现，表现为行走不稳、动作不协调。

• 舞蹈样动作：部分患者可能出现不自主的舞蹈样动作。

• 构音障碍：语言不清，难以表达。

2. 皮肤表现

• 毛细血管扩张：通常在3-6岁后出现，多见于眼球结膜、耳廓、面部等。

3. 免疫系统缺陷

• 反复感染：由于免疫缺陷，患者易发生呼吸道、耳部等反复感染。

• 免疫球蛋白异常：IgA、IgE、IgG2等可能减少或缺失。

4. 其他特点

• 癌症易感性：患者患淋巴瘤、白血病的风险显著增加。

• 生长发育迟缓：部分患者可能出现生长发育迟缓。

• 内分泌异常：如糖尿病、性腺功能减退等。

5. 遗传学基础

AT由ATM基因突变引起，该基因参与DNA损伤修复和细胞周期调控。

6. 诊断与治疗

• 诊断：基于临床表现、免疫学检查和基因检测。

• 治疗：目前无根治方法，主要为对症支持治疗，如免疫球蛋白替代、感染预防等。

AT是一种多系统受累的复杂疾病，需多学科协作管理。