海绵状血管瘤血小板减少综合征（KMS）诊疗指南

1. 概述

海绵状血管瘤血小板减少综合征（Kasabach-Merritt Syndrome, KMS）是一种罕见的血管性疾病，特征为巨大的血管瘤伴血小板减少和消耗性凝血病。

2. 临床表现

• 血管瘤：通常为巨大、快速增长的血管瘤，多见于皮肤和软组织。

• 血小板减少：由于血小板在血管瘤内被捕获和消耗。

• 凝血功能障碍：表现为出血倾向，如瘀斑、鼻出血等。

3. 诊断标准

• 临床检查：发现巨大的血管瘤。

• 实验室检查：血小板减少，凝血功能异常（如PT、APTT延长，纤维蛋白原降低）。

• 影像学检查：超声、MRI或CT确认血管瘤的范围和性质。

4. 治疗原则

• 多学科团队协作：包括血液科、外科、介入放射科等。

• 目标：控制血管瘤增长，纠正凝血功能障碍，预防出血。

5. 治疗方案

• 药物治疗：

  • 糖皮质激素：如泼尼松，常用一线治疗。

  • 长春新碱：适用于激素无效或不能耐受者。

  • 西罗莫司：近年来的新选择，效果显著。

• 介入治疗：如栓塞术，减少血管瘤的血供。

• 手术治疗：在药物和介入治疗无效时考虑，但风险较高。

6. 预后

早期诊断和积极治疗可改善预后，但部分患者可能遗留功能障碍或复发。

7. 随访

定期监测血小板计数、凝血功能和血管瘤变化，调整治疗方案。