点状骨骺发育异常的常见类型

点状骨骺发育异常（Stippled Epiphyses）是一组罕见的骨骼发育障碍，主要表现为骨骺的点状钙化。以下是几种常见的类型：

• 1. 先天性点状软骨发育不良（Chondrodysplasia Punctata, CDP）

  • 常染色体显性遗传型（Conradi-Hünermann综合征）：皮肤异常、白内障、不对称肢体缩短。

  • X连锁显性遗传型（Happle综合征）：男性致死，女性患者表现为皮肤鱼鳞病、白内障。

  • 常染色体隐性遗传型（肢根型）：严重肢体缩短、关节挛缩、呼吸窘迫。

• 2. 过氧化物酶体生物合成障碍

  • Zellweger综合征：严重神经异常、肝大、肾囊肿。

  • 新生儿肾上腺脑白质营养不良：肾上腺功能不全、进行性神经退化。

• 3. 其他代谢性疾病

  • 维生素K依赖性凝血因子缺乏：出血倾向、骨骺点状钙化。

  • 甲状腺功能减退：发育迟缓、骨骺点状钙化。

点状骨骺发育异常的诊断需结合临床表现、影像学检查和遗传学分析，治疗则针对具体病因和症状进行。