点状骨骺发育异常的特点

点状骨骺发育异常（Stippled Epiphyses）是一种罕见的骨骼发育障碍，主要影响骨骺的发育。以下是其主要特点：

• 骨骺点状钙化：X光检查可见骨骺区域出现点状或斑片状的钙化灶，这是该病最典型的影像学特征。

• 生长迟缓：患者通常表现出身材矮小和四肢短小，尤其是近端肢体（如大腿和上臂）。

• 关节僵硬：由于骨骺发育异常，患者可能出现关节活动受限或僵硬。

• 面部特征异常：部分患者可能有特殊的面部特征，如扁平鼻梁、宽眼距等。

• 其他系统受累：部分病例可能伴随有心脏、眼睛或皮肤等其他系统的异常。

点状骨骺发育异常多为遗传性疾病，具体病因可能与某些基因突变有关。诊断主要依靠临床表现和影像学检查，治疗则以对症和支持为主，目前尚无根治方法。