特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）特点

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism, IHH）是一种由于下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）不足或作用障碍导致的性腺功能减退症。以下是其主要特点：

1. 发病机制

• GnRH神经元迁移异常或功能缺陷。

• 可能与遗传因素有关，如KAL1, FGFR1, PROKR2等基因突变。

2. 临床表现

• 男性：小睾丸、小阴茎、第二性征发育不良（如无胡须、阴毛稀疏）、无精子症。

• 女性：原发性闭经、乳房发育不良、无阴毛腋毛。

• 嗅觉障碍（见于Kallmann综合征）。

3. 诊断依据

• 血清促性腺激素（LH、FSH）和性激素（睾酮/雌二醇）水平低下。

• GnRH兴奋试验反应低下或无反应。

• 排除其他导致低促性腺激素性性腺功能减退的病因（如垂体瘤、高泌乳素血症等）。

4. 治疗原则

• 激素替代治疗：

  • 男性：睾酮替代促进第二性征发育，后期可用GnRH或促性腺激素诱导生精。

  • 女性：雌激素-孕激素序贯治疗促进乳房和子宫发育，后期可用促排卵治疗。

• 生育治疗：脉冲式GnRH或促性腺激素注射可能恢复生育能力。

5. 预后

早期诊断和治疗可改善第二性征和生育能力，但需终身随访激素水平。