特发性震颤诊疗指南

特发性震颤（Essential Tremor, ET）是一种常见的运动障碍疾病，主要表现为姿势性或动作性震颤，通常影响手部，但也可能涉及头部、声音或下肢。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断标准

• 核心特征：双侧手部或前臂的姿势性或动作性震颤，持续至少3年。

• 排除标准：无其他神经系统疾病（如帕金森病、多发性硬化）或药物/毒物暴露导致的震颤。

• 支持特征：家族史（约50%病例）、饮酒后震颤减轻。

2. 临床评估

• 病史采集：震颤的起病年龄、进展速度、影响因素（如压力、咖啡因）、家族史。

• 体格检查：观察震颤的特征（频率、幅度、分布），评估其他神经系统体征。

• 辅助检查：通常无需特殊检查，但可考虑甲状腺功能、电解质、铜蓝蛋白等排除其他病因。

3. 治疗策略

• 轻度震颤：观察或生活方式调整（如减少咖啡因、压力管理）。

• 药物治疗（一线选择）：

  • 普萘洛尔（β-阻滞剂）：适用于多数患者，尤其伴高血压者。

  • 扑米酮（抗癫痫药）：对部分患者有效，需缓慢滴定剂量。

• 二线治疗：加巴喷丁、托吡酯、肉毒毒素注射（用于头部或声音震颤）。

• 难治性病例：考虑深部脑刺激（DBS）或聚焦超声（FUS）等手术治疗。

4. 随访建议

• 定期评估震颤严重度（如Fahn-Tolosa-Marin震颤评分量表）。

• 监测药物副作用（如普萘洛尔导致的心动过缓、扑米酮的嗜睡）。

• 根据症状调整治疗方案，必要时转诊至神经科专科。

注：治疗需个体化，结合患者症状严重度、功能影响及合并症综合决策。