特发性青春期延迟诊疗指南

特发性青春期延迟（Idiopathic Delayed Puberty, IDP）是指青春期发育比正常人群晚2个标准差以上，且无明确病因的情况。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断标准

• 男性：14岁仍未出现睾丸增大（体积＜4ml）。

• 女性：13岁仍未出现乳房发育。

• 骨龄通常延迟（比实际年龄小1-2岁）。

2. 评估步骤

• 病史采集：家族史（父母或兄弟姐妹是否有类似情况）、生长速度、营养状况。

• 体格检查：身高、体重、性征发育（Tanner分期）、外生殖器检查。

• 实验室检查：

  • 激素水平：LH、FSH、睾酮（男性）、雌二醇（女性）、甲状腺功能、IGF-1。

  • 影像学：骨龄评估（左手X线）、盆腔超声（女性）。

3. 治疗原则

• 观察等待：对于骨龄接近青春期启动年龄（男性骨龄≥12岁，女性≥11岁）且无心理困扰的患者，可每6个月随访一次。

• 激素治疗：

  • 男性：短期小剂量睾酮（如庚酸睾酮50-100mg/月，肌注3-6个月）以诱导青春期。

  • 女性：低剂量雌激素（如结合雌激素0.3mg/日或雌二醇5μg/kg/日）逐步增加剂量。

• 心理支持：关注患者因发育延迟导致的焦虑或自卑情绪，必要时转介心理医生。

4. 预后

大多数IDP患者最终会自然进入青春期，成年身高通常与遗传靶身高一致。激素治疗可安全促进性征发育，但需监测骨龄和生长速度。

注：需排除其他病因（如Kallmann综合征、慢性疾病、营养不良等）后方可诊断IDP。