珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的常见类型

珠蛋白生成障碍性贫血，又称地中海贫血，是一组遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白的珠蛋白链合成减少或缺失导致。根据受影响的珠蛋白链类型，地中海贫血主要分为以下几种常见类型：

1. α-地中海贫血

由于α珠蛋白链合成减少或缺失引起。根据缺失的α基因数量，α-地中海贫血可分为：

• 静止型α-地中海贫血（缺失1个α基因）：通常无症状，血液学表现轻微。

• 轻型α-地中海贫血（缺失2个α基因）：表现为轻度贫血，红细胞体积减小。

• 血红蛋白H病（缺失3个α基因）：中度至重度贫血，可能需要输血。

• 重型α-地中海贫血（胎儿水肿综合征）（缺失4个α基因）：胎儿期即出现严重贫血，常导致胎儿死亡或出生后不久死亡。

2. β-地中海贫血

由于β珠蛋白链合成减少或缺失引起。根据临床表现和严重程度，β-地中海贫血可分为：

• 轻型β-地中海贫血：患者通常无症状或仅有轻度贫血，无需特殊治疗。

• 中间型β-地中海贫血：表现为中度贫血，可能需要间歇性输血。

• 重型β-地中海贫血（Cooley贫血）：出生后6个月内即出现严重贫血，需定期输血和铁螯合剂治疗。

3. δβ-地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白症（HPFH）

这些是较为罕见的类型，涉及δ和β珠蛋白链的缺失或异常，临床表现多样。

地中海贫血的诊断需结合家族史、临床表现、血液学检查和基因检测。治疗取决于类型和严重程度，可能包括输血、铁螯合治疗、脾切除或造血干细胞移植。