甘露糖苷贮积症诊疗指南

甘露糖苷贮积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。以下是关于该疾病的诊疗指南：

1. 诊断

• 临床表现：包括发育迟缓、骨骼异常、听力丧失、肝脾肿大等。

• 实验室检查：尿液中甘露糖苷水平升高是诊断的重要依据。

• 基因检测：确认MAN2B1基因突变可确诊。

2. 治疗

• 酶替代疗法（ERT）：目前已有针对甘露糖苷贮积症的酶替代疗法，可改善部分症状。

• 支持性治疗：包括物理治疗、语言治疗等，以改善患者的生活质量。

• 骨髓移植：在某些病例中，骨髓移植可能有一定的治疗效果。

3. 预后

预后因个体差异而异，早期诊断和治疗可以显著改善患者的生存质量和预期寿命。

请注意，以上信息仅供参考，具体诊疗方案需由专业医生根据患者的具体情况制定。