CM1神经节苷脂贮积症的典型症状与早期识别

婴儿型（Ⅰ型）——最严重

• 早期表现（＜6月龄）：

  • 喂养困难、体重不增。

  • 对声音/视觉刺激反应迟钝。

  • 肌张力低下（“软婴儿”）。

• 进展期表现：

  • 发育倒退（已获得的坐、爬能力丧失）。

  • 肝脾肿大（腹部膨隆）。

  • 眼底检查可见樱桃红斑（50%病例）。

  • 频繁惊厥（难治性癫痫）。

幼年型（Ⅱ型）——亚急性进展

• 首发症状（1-3岁）：

  • 行走不稳、易跌倒（共济失调）。

  • 语言能力退化（词汇量减少）。

• 特征性表现：

  • 脊柱后凸/侧弯（骨骼畸形）。

  • 面容粗陋（类似黏多糖贮积症）。

  • 关节挛缩。

成人型（Ⅲ型）——缓慢进展

• 早期警示信号：

  • 精细动作变差（如写字困难）。

  • 轻度认知下降（记忆力、注意力减退）。

• 典型三联征：

  • 肌张力障碍（四肢僵硬、扭转痉挛）。

  • 帕金森综合征（震颤、运动迟缓）。

  • 精神症状（抑郁、幻觉）。

关键鉴别点

何时就医？

• 婴儿出现发育倒退+肝脾肿大。

• 幼儿期不明原因共济失调+语言退化。

• 成人出现进行性肌张力障碍+痴呆。

注：症状出现越早，疾病进展越快。早期诊断可通过酶替代疗法延缓病情。