男假两性畸形的特点

男假两性畸形（Male Pseudohermaphroditism）是指个体具有46,XY染色体核型和睾丸组织，但外生殖器表现不典型，可能呈现女性或模糊的性别特征。以下是其主要特点：

1. 遗传与性腺特征

• 染色体核型：46,XY，与正常男性一致。

• 性腺：存在睾丸组织，但可能位于腹腔、腹股沟或阴唇等异常位置（隐睾）。

2. 外生殖器表现

• 模糊或女性化外生殖器：如阴蒂肥大、尿道下裂、阴道短浅或阴囊分裂等。

• 缺乏典型男性特征：如阴茎发育不良、阴囊未融合等。

3. 内生殖器与激素

• 内生殖器：通常无子宫和输卵管，但可能有残留的苗勒管结构。

• 激素水平：睾酮水平可能正常或降低，部分患者存在雄激素受体缺陷（如完全性或部分性雄激素不敏感综合征）。

4. 常见病因

• 雄激素合成障碍：如5α-还原酶缺乏症（导致双氢睾酮不足）。

• 雄激素受体异常：如雄激素不敏感综合征（AIS）。

• 睾丸发育异常：如睾丸退化综合征。

5. 诊断与治疗

• 诊断：需结合染色体分析、激素检测、影像学检查（如超声/MRI）和基因检测。

• 治疗：根据具体病因选择激素替代、手术矫正（如外生殖器整形）和心理支持，性别 assignment需谨慎评估。

男假两性畸形的临床表现多样，需通过多学科团队（内分泌科、遗传科、泌尿外科等）协作进行个体化管理。