男性假两性畸形的特点

男性假两性畸形是一种性发育障碍，患者具有46,XY染色体核型，但外生殖器表现不典型，可能介于男性和女性之间。以下是其主要特点：

1. 遗传基础

• 染色体核型为46,XY，但存在性腺发育或激素合成/作用的异常。

2. 性腺特征

• 性腺为睾丸，但可能发育不全或位置异常（如腹腔内、腹股沟区）。

3. 外生殖器表现

• 外生殖器模糊，可能包括：

  • 小阴茎或阴蒂肥大。

  • 尿道下裂。

  • 阴囊分裂或似大阴唇。

  • 阴道盲端或尿道阴道共同开口。

4. 内生殖器

• 通常无子宫和输卵管，但可能有残留的 Müllerian 管结构。

• 输精管可能发育不良。

5. 激素水平

• 睾酮水平可能正常或降低。

• 抗 Müllerian 激素（AMH）可能正常或缺乏。

6. 常见病因

• 雄激素不敏感综合征（AIS）：靶组织对雄激素无反应。

• 5α-还原酶缺乏：无法将睾酮转化为二氢睾酮（DHT）。

• 睾酮合成障碍：如17β-羟类固醇脱氢酶缺乏。

7. 社会性别与心理影响

• 患者可能在出生时被指定为女性，青春期后因男性化表现（如声音低沉、肌肉发达）而面临性别认同问题。

男性假两性畸形的诊断需结合染色体分析、激素检测、影像学及基因检测，治疗需多学科团队参与，包括激素替代、手术矫形及心理支持。