男性青春期发育延迟诊疗指南

男性青春期发育延迟（Delayed Puberty）是指男孩在14岁或以上仍未出现青春期体征（如睾丸增大、阴毛生长等）。以下是基于临床指南的诊疗要点：

1. 定义与诊断标准

• 诊断标准：男孩年龄≥14岁，无睾丸增大（体积<4 mL）或青春期启动迹象。

• 常见原因：包括体质性生长和青春期延迟（CDGP，最常见）、低促性腺激素性性腺功能减退（HH）、高促性腺激素性性腺功能减退（原发性睾丸功能衰竭）等。

2. 评估与诊断流程

• 病史采集：询问生长曲线、家族史（父母青春期启动年龄）、慢性疾病、营养状况、用药史等。

• 体格检查：测量身高、体重、BMI；评估睾丸体积（使用Prader orchidometer）、阴毛Tanner分期。

• 实验室检查：

  • 激素水平：促黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）、睾酮、催乳素、甲状腺功能等。

  • 影像学：骨龄X线（手腕部）评估骨骼成熟度。

  • 必要时进行GnRH刺激试验或基因检测以区分病因。

3. 治疗原则

• 观察等待：对于CDGP，多数患者可自行启动青春期，建议每6-12个月随访监测。

• 激素治疗：

  • 睾酮替代：适用于HH或严重延迟导致心理困扰者。起始低剂量（如庚酸睾酮50-100 mg肌注，每4周一次），逐渐增量以避免骨骺过早闭合。

  • 促性腺激素治疗：用于HH患者，如hCG或GnRH泵治疗，以诱导睾丸发育和生育能力。

• 病因特异性治疗：如纠正营养不良、治疗慢性疾病（如乳糜泻、甲状腺功能减退）。

4. 预后与随访

• CDGP患者预后良好，最终身高和性发育通常正常。

• HH患者可能需要长期激素替代，定期监测激素水平、骨密度和心血管健康。

• 心理支持： addressing body image issues and providing counseling is crucial.

建议由儿科内分泌专科医生进行综合评估和管理，个体化治疗方案。