Creutzfeldt-Jakob病的定义与发生机制

Creutzfeldt-Jakob病（CJD） 是一种罕见的、进展迅速的神经退行性疾病，属于朊病毒病的一种。它会导致大脑组织逐渐退化，最终导致严重的神经功能障碍和死亡。CJD的特点是脑组织中异常朊蛋白（PrP^Sc）的积累，这些异常蛋白会导致正常的朊蛋白（PrP^C）发生错误折叠，进而引发脑细胞的死亡。

Creutzfeldt-Jakob病是如何发生的？

CJD的发生主要与朊蛋白的异常折叠和积累有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 散发性CJD（sCJD）

• 最常见类型：占所有CJD病例的85%-90%。

• 原因：

  • 朊蛋白自发发生错误折叠，转化为PrP^Sc。

  • 具体触发机制尚不明确。

2. 遗传性CJD（fCJD）

• 原因：

  • PRNP基因突变，导致朊蛋白更容易发生错误折叠。

  • 家族遗传模式，常染色体显性遗传。

3. 获得性CJD

• 原因：

  • 医源性传播：通过污染的医疗器械、角膜移植、硬脑膜移植等。

  • 变异型CJD（vCJD）：与食用感染牛海绵状脑病（BSE）的牛肉制品有关。

Creutzfeldt-Jakob病的典型症状

• 早期症状：记忆力减退、行为改变、情绪波动、视觉障碍。

• 中期症状：肌肉痉挛、共济失调、语言障碍、认知功能迅速下降。

• 晚期症状：严重痴呆、无法行动、昏迷，最终死亡。

诊断方法

1. 临床评估：病史和神经系统检查。

2. 脑电图（EEG）：特征性周期性尖慢复合波。

3. 脑脊液检查：检测14-3-3蛋白和tau蛋白。

4. MRI：大脑皮层和基底节区异常信号。

5. 基因检测：PRNP基因突变分析。

治疗原则

如何预防Creutzfeldt-Jakob病？

• 避免食用高风险牛肉制品。

• 严格消毒医疗器械。

• 基因携带者进行遗传咨询。

关键点

• CJD是一种致命性疾病，目前尚无治愈方法。

• 早期诊断有助于对症治疗和家庭支持。

• 预防措施对于减少传播风险至关重要。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误诊断！