白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种遗传性酶缺乏疾病，主要影响红细胞代谢，导致溶血风险增加。以下是其关键特点：

1. 遗传方式

X连锁隐性遗传，男性患者更常见，女性多为携带者或轻症。

2. 主要症状

• 溶血性贫血：在接触氧化应激因素（如某些药物、感染、蚕豆）时，红细胞易破裂，导致急性或慢性贫血。

• 黄疸：由于溶血，胆红素水平升高，出现皮肤和巩膜黄染。

• 疲劳和虚弱：贫血引起的常见症状。

3. 触发因素

• 药物：如磺胺类、抗疟药（伯氨喹）、阿司匹林等。

• 感染：细菌或病毒感染可诱发溶血。

• 食物：蚕豆（favism）是常见诱因。

• 其他：如代谢性酸中毒或应激状态。

4. 诊断方法

• G6PD酶活性检测：血液测试确认酶缺乏。

• 基因检测：识别特定突变，用于确诊和遗传咨询。

• 临床表现和病史：结合症状和触发事件评估。

5. 管理和预防

• 避免诱因：教育患者远离已知触发药物和食物。

• 支持性治疗：溶血发作时，可能需要输血、补液或使用抗氧化剂。

• 监测：定期检查血常规和酶水平，预防并发症。

6. 预后

大多数患者通过避免诱因可正常生活，但严重病例可能导致反复溶血和长期贫血。早期诊断和预防是关键。