白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊疗指南

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种常见的X连锁遗传性红细胞酶缺乏疾病，主要影响红细胞代谢，导致溶血风险增加。以下是诊疗指南的关键要点：

1. 诊断

• 临床表现：常见症状包括急性溶血性贫血、黄疸、血红蛋白尿，通常在感染、药物（如抗疟药、磺胺类）、或食用蚕豆后诱发。
• 实验室检查：G6PD酶活性测定是金标准；其他检查包括全血细胞计数（显示贫血、网织红细胞增多）、胆红素水平升高、Coombs试验阴性。
• 基因检测：可用于确认突变类型和遗传咨询。

2. 治疗

• 急性溶血发作：立即停用诱发因素；支持性治疗包括水化、输血（必要时）、监测肾功能和电解质。
• 预防：避免已知诱发药物和食物（如蚕豆）；患者教育是关键，提供药物避免清单。
• 长期管理：定期随访，监测血常规；在感染或手术时加强预防措施。

3. 预后

预后一般良好，通过避免诱因可预防大多数发作；严重病例可能导致慢性贫血或并发症，但死亡率低。

建议在血液科专科医生指导下进行个体化管理。