原发性婴幼儿型青光眼的诊断需要结合临床症状、体格检查和专业的眼科检查。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 眼睛增大：婴幼儿的眼睛比同龄孩子大。

   • 角膜混浊：眼睛表面看起来模糊或混浊。

   • 畏光：对光线敏感，表现出不适或回避。

   • 流泪增多：在没有哭泣的情况下，眼睛不断流泪。

2. 体格检查

   • 眼压测量：使用特殊的仪器测量眼内压。

   • 角膜直径测量：评估角膜的大小。

   • 前房角镜检查：检查眼睛的排水系统是否发育异常。

影像学检查（确诊关键）

1. 超声生物显微镜（UBM）

   • 提供前房角的高分辨率图像，帮助评估发育异常。

2. 光学相干断层扫描（OCT）

   • 评估视神经和视网膜的损害程度。

其他辅助检查

1. 基因检测

   • 对于有家族史的患儿，可能需要进行基因检测以明确病因。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似原发性婴幼儿型青光眼（眼睛增大+角膜混浊）→ 体格检查（眼压测量、角膜直径测量）→ 前房角镜检查（确诊）。

2. 复杂病例 → UBM或OCT进一步检查。

注意事项

• 早期诊断是保护视力的关键，家长应密切关注婴幼儿的眼睛健康状况。

• 定期眼科检查对于监测病情进展至关重要。

通过上述检查，原发性婴幼儿型青光眼的诊断准确率可达90%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少视力损害的风险。