原发性巨球蛋白血症的定义与发生机制

原发性巨球蛋白血症（Primary Macroglobulinemia），也称为Waldenström巨球蛋白血症（WM），是一种罕见的、慢性B淋巴细胞增殖性疾病，属于非霍奇金淋巴瘤的一种。其特征是骨髓中浆细胞样淋巴细胞恶性增殖，并大量分泌单克隆免疫球蛋白M（IgM），导致血液黏稠度增高，引发一系列临床症状。

原发性巨球蛋白血症是如何发生的？

原发性巨球蛋白血症的发生与B淋巴细胞的恶性克隆增殖有关，具体机制包括：

1. 遗传因素

• 基因突变：如MYD88 L265P突变（见于90%以上的WM患者）和CXCR4突变（见于30%-40%患者）。

• 家族史：部分患者有家族聚集现象，提示遗传易感性。

2. 免疫系统异常

• B淋巴细胞异常增殖，分化为浆细胞样淋巴细胞，并过度分泌IgM。

• IgM的过度产生导致高黏滞血症，影响微循环。

3. 环境因素

• 某些病毒感染（如肝炎病毒）可能与发病有关。

• 长期接触化学物质或放射线可能增加风险。

原发性巨球蛋白血症的典型症状

• 高黏滞血症相关症状：头晕、视力模糊、耳鸣、出血倾向（如鼻出血、牙龈出血）。

• 全身症状：乏力、体重下降、盗汗。

• 神经系统症状：周围神经病变、意识障碍（严重时）。

• 淋巴结肿大和肝脾肿大：部分患者可见。

诊断方法

1. 血液检查：血清蛋白电泳和免疫固定电泳检测单克隆IgM。

2. 骨髓活检：确认浆细胞样淋巴细胞浸润。

3. 影像学检查：CT或MRI评估淋巴结和器官受累情况。

4. 分子遗传学检测：如MYD88 L265P突变检测。

治疗原则

如何预防原发性巨球蛋白血症？

• 目前尚无明确预防措施，但定期体检有助于早期发现。

• 有家族史者应密切监测相关指标。

关键点

• 原发性巨球蛋白血症是一种慢性疾病，需长期管理。

• 早期诊断和治疗可显著改善预后。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！