真性红细胞增多症（PV）诊疗指南

真性红细胞增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，以红细胞过度生成为特征，常伴有白细胞和血小板增多。以下是基于国际指南（如WHO标准）的诊疗概述：

1. 诊断标准

• 主要标准：血红蛋白 >16.5 g/dL（男性）或 >16.0 g/dL（女性），或红细胞压积 >49%（男性）或 >48%（女性）。

• 次要标准：骨髓活检显示全髓增生，JAK2 V617F突变或类似突变阳性，血清促红细胞生成素水平降低。

需满足所有主要标准或主要标准加次要标准以确诊。

2. 治疗目标

控制红细胞增多、预防血栓事件、缓解症状、改善生活质量，并监测疾病进展。

3. 主要治疗手段

• 放血疗法：一线治疗，定期放血以维持红细胞压积 <45%，减少血栓风险。

• 药物治疗：

  • 羟基脲：用于高危患者或放血无效者，抑制骨髓增殖。

  • 干扰素-α：适用于年轻患者或不愿使用化疗者，可诱导缓解。

  • JAK抑制剂（如鲁索替尼）：用于难治性或症状性患者，改善脾大和症状。

• 支持治疗：阿司匹林用于抗血小板，预防血栓；处理瘙痒等症状。

4. 监测与随访

• 定期监测血常规、JAK2突变状态和骨髓功能。

• 评估血栓风险和疾病转化（如向骨髓纤维化或急性白血病进展）。

5. 预后

早期诊断和治疗可显著改善预后，中位生存期可达10年以上，但需警惕并发症。建议在血液科专科医生指导下进行个体化管理。