眼眶横纹肌肉瘤诊疗指南

眼眶横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，主要发生于儿童和青少年。以下是基于当前医学共识的诊疗指南概述：

1. 诊断

• 临床表现：常见症状包括眼球突出、眼睑肿胀、视力下降、疼痛或复视。

• 影像学检查：MRI或CT扫描用于评估肿瘤大小、位置和侵犯范围。

• 活检：组织病理学检查是确诊的金标准，通常通过手术活检进行。

• 分期：根据肿瘤大小、淋巴结转移和远处转移情况，使用国际横纹肌肉瘤研究组（IRSG）分期系统。

2. 治疗

• 多学科团队（MDT）：治疗应由眼科、肿瘤科、放疗科和外科专家共同制定。

• 手术：目标是完全切除肿瘤，但眼眶解剖复杂，可能需保留眼球功能；不完全切除时需辅助治疗。

• 化疗：标准方案包括VAC（长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺）或其他组合，用于缩小肿瘤和控制转移。

• 放疗：用于术后残留或高风险病例，采用精准放疗（如IMRT）以最小化眼部副作用。

• 靶向治疗和免疫治疗：在特定基因突变或复发情况下考虑，但证据有限。

3. 预后和随访

• 预后因素：取决于肿瘤分期、组织学亚型、年龄和治疗反应；5年生存率约为70-90% for localized disease。

• 随访：定期影像学检查和临床评估，监测复发和长期副作用（如视力问题、生长发育影响）。

早期诊断和综合治疗是关键，建议在专科中心进行个体化管理。