原发性视网膜色素变性的定义与发生机制

原发性视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP） 是一种遗传性眼病，主要表现为视网膜感光细胞（尤其是视杆细胞）的渐进性退化，导致夜盲、视野缩小和最终可能失明。它是遗传性视网膜病变中最常见的一种。

原发性视网膜色素变性是如何发生的？

原发性视网膜色素变性的发生主要与基因突变有关，这些突变影响了视网膜细胞的正常功能和生存。根据遗传模式，RP可分为以下几种类型：

1. 常染色体显性遗传

• 常见基因突变：RHO、PRPF31等。

• 特点：父母中有一方患病，子女有50%的几率继承该病。

2. 常染色体隐性遗传

• 常见基因突变：USH2A、EYS等。

• 特点：父母均为携带者，子女有25%的几率患病。

3. X连锁遗传

• 常见基因突变：RPGR、RP2等。

• 特点：母亲为携带者，儿子有50%的几率患病，女儿有50%的几率成为携带者。

原发性视网膜色素变性的典型症状

• 夜盲：最早出现的症状，患者在昏暗环境中视力显著下降。

• 视野缩小：逐渐发展为“管状视野”，最终可能失明。

• 光敏感：对强光敏感，可能出现眩光。

• 色觉障碍：晚期可能出现辨色困难。

诊断方法

1. 眼底检查：可见视网膜色素沉着、血管变细和视盘蜡样苍白。

2. 视野检查：评估视野缺损程度。

3. 电生理检查：如ERG（视网膜电图）显示感光细胞功能异常。

4. 基因检测：明确具体的基因突变类型。

治疗原则

如何预防原发性视网膜色素变性？

• 遗传咨询：有家族史者应进行遗传咨询和基因检测。

• 避免吸烟和过度饮酒，以减缓病情进展。

• 定期眼科检查，早期发现并干预。

关键点

• 原发性视网膜色素变性是一种渐进性疾病，目前无法根治。

• 早期诊断和干预有助于延缓视力丧失。

• 基因治疗和干细胞治疗是未来的研究方向。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！