短颈畸形（Klippel-Feil综合征）是一种罕见的先天性脊柱畸形，主要特点包括颈椎融合、颈部活动受限和外观异常。以下是关键特点分析：

1. 主要临床表现

• 颈部短缩：患者颈部外观明显缩短，可能伴有低发际线。

• 活动受限：颈椎融合导致颈部旋转、屈伸运动受限，影响日常活动。

• 疼痛：部分患者可能出现颈部或肩部疼痛，尤其在活动时加剧。

2. 伴随症状

• 神经系统问题：如脊髓受压、神经根病变，可能导致肢体麻木、无力或步态异常。

• 其他畸形：常见伴随肾脏异常（如肾发育不全）、心脏缺陷、听力损失或脊柱侧弯。

• 面部不对称：部分患者有面部发育异常，如不对称或斜颈。

3. 诊断方法

• 影像学检查：X光、CT或MRI可显示颈椎融合、椎体异常和潜在并发症。

• 临床评估：医生通过体格检查评估颈部活动度和神经系统功能。

• 遗传咨询：部分病例有家族史，可能涉及基因突变（如GDF6、GDF3基因）。

4. 治疗与管理

• 保守治疗：物理疗法和疼痛管理，以改善活动能力和缓解症状。

• 手术治疗：在严重病例中，如神经压迫或脊柱不稳，可能需手术减压或融合。

• 多学科 approach：涉及骨科、神经科、康复科等专家，进行个体化 care。

短颈畸形的预后 varies，轻度 cases 可能无症状，而 severe cases 可导致残疾。早期诊断和综合管理至关重要，建议在专科医院进行评估。