I型肾小管性酸中毒的定义与发生机制

I型肾小管性酸中毒（RTA Type 1） 是一种由于远端肾小管功能障碍，导致肾脏无法正常排酸，从而引起血液酸中毒的疾病。这种类型的RTA特点是尿液无法酸化，即使在全身酸中毒的情况下，尿pH值仍然偏高（>5.5）。

I型肾小管性酸中毒是如何发生的？

I型RTA的发生主要与远端肾小管的氢离子分泌功能受损有关，具体机制包括：

1. 氢离子分泌障碍

• 远端肾小管细胞无法有效分泌氢离子到尿液中。

• 可能与质子泵（H+-ATP酶）功能障碍或数量减少有关。

2. 钾离子排泄增加

• 由于氢离子分泌减少，钾离子排泄代偿性增加，导致低钾血症。

3. 尿液酸化障碍

• 即使在全身酸中毒的情况下，尿液pH值仍无法降至5.5以下。

I型肾小管性酸中毒的典型症状

• 代谢性酸中毒：疲劳、食欲不振、呼吸深快（Kussmaul呼吸）。

• 低钾血症：肌无力、心律失常、便秘。

• 高钙尿症和肾结石：由于尿钙排泄增加。

• 骨病：儿童可能出现佝偻病，成人可能出现骨质疏松。

诊断方法

1. 血液检查：显示代谢性酸中毒（低pH、低HCO3-）、低钾血症。

2. 尿液检查：尿pH>5.5，尿钾排泄增加。

3. 氯化铵负荷试验：用于确认远端肾小管酸化功能缺陷。

治疗原则

如何预防I型肾小管性酸中毒？

• 遗传咨询：对于有家族史的患者。

• 避免使用可能损害肾小管的药物（如两性霉素B）。

• 定期监测肾功能和电解质。

关键点

• I型RTA是一种慢性疾病，需要长期治疗和管理。

• 早期诊断和治疗可以预防严重的并发症。

• 若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗。