神经元蜡样脂褐质沉积症诊疗指南

神经元蜡样脂褐质沉积症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, NCL）是一组罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响儿童和青少年，以进行性认知和运动功能衰退为特征。以下是诊疗指南的关键内容：

1. 诊断方法

• 临床评估：包括详细病史、神经系统检查，关注视力丧失、癫痫发作、运动障碍等症状。

• 实验室检查：血液或皮肤活检检测酶活性（如PPT1、TPP1酶），基因检测确认突变（相关基因包括CLN1-CLN14）。

• 影像学检查：MRI显示脑萎缩、白质异常。

• 电生理检查：EEG用于评估癫痫活动。

2. 治疗策略

• 对症治疗：管理癫痫（使用抗癫痫药物如丙戊酸）、控制运动症状（物理和职业治疗）、营养支持。

• 酶替代疗法：针对特定亚型（如CLN2疾病），使用cerliponase alfa（Brineura）进行脑室内输注。

• 基因治疗：实验性方法，如AAV载体介导的基因转移，仍在临床试验阶段。

• 支持性护理：多学科团队（神经科、康复科、 palliative care）提供全面支持，改善生活质量。

3. 预后与监测

• 预后因亚型而异，通常进行性恶化，生存期从儿童期到成年早期不等。

• 定期随访监测症状进展、并发症（如呼吸问题），调整治疗计划。

早期诊断和个体化治疗至关重要，建议在专科中心进行多学科管理。