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神经棘红细胞增多症的常见类型

发布时间:2025-08-29

神经棘红细胞增多症(Neuroacanthocytosis)是一组罕见的遗传性神经系统疾病,以红细胞形态异常(棘红细胞增多)和神经系统症状为特征。常见类型包括:

1. 舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-Acanthocytosis, CHAC)

这是最常见的类型,由VPS13A基因突变引起,表现为舞蹈样不自主运动、口面部运动障碍、癫痫、认知障碍和精神症状。

2. McLeod综合征(McLeod Syndrome)

XK基因突变导致,主要影响男性,症状包括神经棘红细胞增多、心肌病、周围神经病变和轻度舞蹈病。

3. 亨廷顿病样综合征2型(Huntington's Disease-Like 2, HDL2)

JPH3基因突变引起,症状类似亨廷顿病,包括舞蹈病、认知衰退和精神异常,但伴有棘红细胞增多。

这些类型均需通过基因检测和临床评估确诊,治疗以对症支持为主,如使用抗精神病药物控制运动和精神症状。

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