神经母细胞瘤诊疗指南

神经母细胞瘤是一种常见的儿童实体肿瘤，起源于交感神经系统。其诊疗需基于国际神经母细胞瘤风险组（INRG）分期和风险分层，采用多学科综合治疗策略。

1. 诊断与分期

• 临床表现：常见症状包括腹部肿块、骨痛、发热、贫血等，可能伴有副肿瘤综合征如 opsoclonus-myoclonus 综合征。

• 影像学检查：使用超声、CT、MRI 和 MIBG 扫描评估原发灶和转移情况。

• 实验室检查：检测尿儿茶酚胺代谢物（如 VMA、HVA），血清 NSE、LDH 等肿瘤标志物。

• 组织学与分子生物学：活检确认诊断，评估 MYCN 扩增状态、DNA 倍体、染色体异常（如 1p 缺失、11q 缺失）以指导风险分层。

2. 风险分层与治疗策略

• 低风险组：通常为 INSS 分期 1、2A、2B 或 4S 期，无不良生物学特征。治疗以手术切除为主，可能无需化疗，5 年生存率 >95%。

• 中风险组：包括部分 3、4 期患者，无 MYCN 扩增。治疗结合手术、化疗（如环磷酰胺、多柔比星、顺铂等），可能加用放疗，5 年生存率约 80-90%。

• 高风险组：多为 4 期或 MYCN 扩增患者。采用强化治疗：诱导化疗、手术、放疗、自体干细胞移植巩固治疗，以及免疫治疗（如 dinutuximab）和维甲酸维持治疗，5 年生存率约 50-60%。

3. 随访与支持治疗

• 长期监测：定期影像学和实验室检查，监测复发和晚期 effects。

• 支持 care：管理治疗相关毒性，如感染、骨髓抑制，并提供心理支持。

诊疗应个体化，基于多学科团队（MDT）讨论，参考国际指南如 COG 或 SIOP 协议，以优化 outcomes。