神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤，主要分为神经纤维瘤病1型（NF1）和2型（NF2），以及其他孤立性神经纤维瘤。以下是诊疗指南的关键要点：

1. 诊断

• 临床评估：根据症状（如皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤肿块、学习障碍等）和家族史进行初步判断。

• 影像学检查：MRI或CT扫描用于评估肿瘤大小、位置和是否压迫神经或器官。

• 基因检测：确认NF1或NF2基因突变，以确诊和分型。

• 活检：在不确定的情况下，进行组织活检以排除恶性转化（如恶性周围神经鞘瘤）。

2. 治疗

• 观察和监测：对于无症状或生长缓慢的肿瘤，定期随访（如每6-12个月影像学检查）。

• 手术切除：适用于有症状、压迫关键结构或怀疑恶变的肿瘤。目标是完全切除，但需注意神经功能保护。

• 药物治疗：如MEK抑制剂（selumetinib）用于NF1相关的丛状神经纤维瘤，可缩小肿瘤和缓解症状。

• 放疗和化疗：主要用于恶性神经纤维瘤或无法手术的病例，但效果有限且需谨慎使用。

• 多学科管理：涉及神经外科、肿瘤科、遗传咨询等团队，以提供综合 care。

3. 预后和随访

• 预后：大多数神经纤维瘤为良性，预后良好，但NF1患者有较高风险发展为恶性肿瘤或其他并发症（如学习障碍、骨骼问题）。

• 长期随访：终身监测肿瘤变化、筛查并发症（如视神经胶质瘤、高血压），并提供支持性治疗。

早期诊断和个体化治疗是关键。建议患者在专业医疗中心接受评估和管理。