神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一组遗传性疾病，主要分为NF1（冯·雷克林豪森病）和NF2（双侧听神经瘤病），具有以下特点：

1. 主要类型和特点

• NF1：最常见，由NF1基因突变引起，特点包括：

  • 皮肤出现咖啡牛奶斑（café-au-lait spots），通常出生时或儿童期出现。

  • 多发性神经纤维瘤，可位于皮肤、皮下或深部组织，可能引起疼痛或压迫症状。

  • 虹膜错构瘤（Lisch nodules），在眼科检查中发现。

  • 骨骼异常，如脊柱侧弯、假关节等。

  • 学习障碍、发育迟缓或癫痫风险增加。

• NF2：较少见，由NF2基因突变引起，特点包括：

  • 双侧听神经瘤（前庭神经鞘瘤），导致听力丧失、耳鸣和平衡问题。

  • 其他神经系统肿瘤，如脑膜瘤、脊髓肿瘤。

  • 皮肤表现较少，可能有轻微咖啡牛奶斑。

2. 遗传方式

均为常染色体显性遗传，约50%病例为家族遗传，其余为自发突变。

3. 诊断标准

• NF1：需满足至少两项标准，如6个或更多咖啡牛奶斑（直径>5mm在青春期前或>15mm在青春期后）、2个或更多神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着等。

• NF2：基于双侧听神经瘤或家族史加单侧听神经瘤或其他特征性肿瘤。

4. 并发症和管理

• 可能并发症包括恶性肿瘤风险（如恶性周围神经鞘瘤）、高血压、视力问题。

• 管理涉及多学科团队，包括定期监测、手术切除肿瘤、听力康复、遗传咨询和支持性护理。

神经纤维瘤病是一种慢性疾病，需要终身随访。早期诊断和干预可改善预后，建议在专业医疗中心进行评估。