神经纤维肉瘤诊疗指南

神经纤维肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，起源于神经鞘细胞，通常与神经纤维瘤病1型（NF1）相关。以下是其诊疗指南的关键要点：

1. 诊断

• 临床表现：快速生长的肿块、疼痛、神经功能障碍，或NF1病史。
• 影像学检查：MRI或CT扫描评估肿瘤大小、位置和侵犯范围。
• 活检：组织病理学检查确诊，包括免疫组化标记（如S100、SOX10）。

2. 治疗

• 手术切除：首选治疗，目标是广泛切除以降低复发风险，可能需辅助放疗。
• 放疗：用于术前或术后，控制局部复发，尤其在不完全切除时。
• 化疗：对转移性或不可切除病例，使用基于阿霉素或异环磷酰胺的方案，但效果有限。
• 靶向治疗和免疫治疗：研究阶段，可能针对特定突变（如MEK抑制剂），需个体化评估。

3. 预后和随访

• 预后因素：肿瘤分级、切除边缘、NF1状态和转移情况影响生存率。
• 随访：定期影像学监测复发或转移，建议多学科团队管理。

早期诊断和综合治疗是关键，患者应咨询肿瘤专科医生制定个性化计划。